儿童癫痫的诊断及治疗

癫痫（epilepsy）：是一种慢性的脑部疾患，特点是延续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学和社会等方面的后果[1]。一般来说，临床出现两次（间隔最少24小时）非引发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。这是目前普遍采取的、具有临床可操作性的诊断方法。2005年国际抗癫痫同盟（ILAE）对癫痫定义作了修订，并指出在脑部存在持久性致痫偏向的条件下，诊断癫痫可只需要一次癫痫发作[2]。该定义对尽早诊断并医治癫痫有积极意义，但由于多数情况下很难肯定某个体首次发作后的再发风险，该定义缺少临床可操作性。引发性发作最常见于某些疾病的急性期，例如，中枢神经系统感染（病毒性脑炎）或全身系统性疾病（低血糖/电解质紊乱/发热等）的急性期出现的癫痫发作均是引发性发作。非引发性发作则找不到明确的急性诱因

癫痫发作（epilepticseizure）是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的突然的、短暂的临床表现，其表现取决累及的脑功能区。癫痫发作与癫痫不同，癫痫发作是一种症状，除可见于癫痫病人，也可以见于一些急性脑功能障碍，如中枢神经系统感染；而癫痫是一种以反复癫痫发作为主要表现的慢性脑部疾病。癫痫发作分为惊厥性（convulsion）和非惊厥性。惊厥性发作伴随肌肉的收缩如强直阵挛发作，非惊厥性发作不伴随肌肉的收缩如典型或不典型失神发作。

癫痫是儿童常见的神经系统疾病，我国癫痫的年发病率为35/10万人口，得病率在47‰，约60%在儿童时期起病[3]。随着临床与脑电图、影象学、份子遗传学及抗癫痫药物的不断发展，诊治水片不断提高，7080%的癫痫患儿可获完全控制，其中大部分能正常生活和学习。

【病因】

癫痫的病因分为3类：①特发性：是指脑部未能找到有关的结构变化和代谢异常的癫痫，而与遗传因素有较密切的关系；②症状性（继发性）：即具有明确脑部病损或代谢障碍的癫痫；③隐源性：虽怀疑为症状性癫痫，但还没有找到病因。

国际抗癫痫同盟将癫痫的病因分为6类：遗传性、结构性、代谢性和未知病因，目前还没有得到广泛认可[4]。

【分类】

（1）癫痫发作的分类

1981年国际抗癫痫同盟（ILAE）制定了癫痫发作的分类方案，2001年、2010年ILAE分别对癫痫发作的分类进行了修订。如2001年5月，ILAE提出局灶性发作中不再分为单纯性和复杂性，也未列出自主神经性发作。同时对发作情势做了新的补充，如负性肌阵挛、抑制性运动发作等[5]。现将临床经常使用的癫痫发作总结以下。

癫痫发作分类

1．局灶性发作

单纯局灶性发作

运动性发作

感觉性发作

自主神经性发作

精神症状性发作

复杂局灶性发作

局灶性发作继发全面性发作

2．全面性发作

强直阵挛性发作

强直性发作

阵挛性发作

失神发作（典型失神发作，不典型失神发作）

肌阵挛发作

失张力性发作

3．不能分类的癫痫发作

癫痫性痉挛

（2）癫痫综合征的分类

癫痫综合征指由一组具有相近的临床表现和脑电图改变的癫痫。临床上常根据病发年龄、症状学、病因学、家族史、脑电图等资料，综合做出癫痫综合征的诊断。明确癫痫综合征对医治选择、预后的判断等方面都具有重要指导意义。1985年ILAE将癫痫综合征进行了分类，1989年重新修订。常见癫痫综合征包括：婴儿痉挛、Dravet综合征、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、晚发性儿童良性枕叶癫痫（Gastaut型）、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等。

【辅助检查】

1.脑电图：是诊断癫痫发作、肯定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。

2.神经影象学：目的是发现脑结构的异常。MRI对发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅MRI检查。但是对小的局灶皮层发育不良，常常在1.5岁后才能发现，因此，如果临床高度怀疑存在局灶皮发育不良需在1.5岁以后复查头颅MRI。头部CT检查仅能够发现较为粗大的结构异常，在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。

3.其它辅助检查：包括血生化、脑脊液、遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析等，对癫痫的病因寻觅有重要的作用，根据患儿的情况病情选择进行。

【诊断】

1、是不是为非引发性癫痫发作；2、在诊断为癫痫发作的基础上根据临床发作和脑电图表现，对癫痫发作类型进行分类；3、根据患儿的年龄、症状学、脑电图等因素，对癫痫综合征进行诊断；4、肯定病因；5、应对患儿的个体发育及相干脏器功能等进行检查和整体评估。

【医治】

（1）医治原则

控制癫痫发作的同时，尽量减少不良反应，提高患儿的生活质量。所以癫痫的医治既要遵守医治原则，又要斟酌个体化差异。癫痫的医治包括药物医治、外科医治、生酮饮食医治等。选择医治方案时，应充分斟酌每一个癫痫患儿的特点如病因、发作类型/综合征分类、共得病情况及家庭因素，进行个体化综合医治。

（2）病因医治：明确病因的，应积极行病因医治。

（3）抗癫痫药物医治

药物医治的基本原则包括：（1）要根据发作类型、综合征及家庭环境挑选抗癫痫药。首先根据综合征选药，若不能诊断综合征，根据发作类型选择药物；（2）首先单药医治；（3）根据每种药物的药代动力学服药；（4）必要时定期监测血药浓度；（5）如需替换药物，应逐步过渡；（6）疗程要长，一般需要医治至最少连续2年不发作，而且脑电图癫痫样放电完全或基本消失，开始逐步减药；（7）缓慢停药，减停进程一般要求大于3~6个月；（8）在全部医治进程中均应定期随访，监测药物各种可能出现的不良反应如过敏、肝功能损伤、血液系统受累等。目前抗癫痫药分为，传统抗癫痫药物和新抗癫痫药。传统抗癫痫药物主要包括苯巴比妥（PB）、丙戊酸（VPA）、卡马西平（CBZ）、苯妥英（PHT）、氯硝西泮（CZP），新抗癫痫药主要是指20世纪90年代后上市的，目前我国已有的包括拉莫三嗪（LTG）、左乙拉西坦（LEV）、奥卡西平（OXC）、托吡酯（TPM）、唑尼沙胺等。

（4）癫痫外科医治

有明确的致痫灶（如局灶皮层发育不良），内科医治效果差，应到专业的癫痫中心进行癫痫外科术前评估，若合适癫痫外科手术，应进行外科医治。但是外科医治毕竟是有创医治，应在专业的癫痫中心评估手术的风险及获益进行癫痫外科手术。

病例：

**7岁，主因中断抽搐2个月救治

现病史：2个月前，患儿刚入眠不久时出抽搐发作，表现为头向左边倾斜、双眼向左斜视、口角左歪、左手握拳，左上肢抖动，呼之不应，持续约3分钟减缓，发作时无发热，减缓后能回想当时听到妈妈叫他，但是说不出话来以后2两个月内出现3次发作，均在刚入眠时，发作情势及持续时间同前。病发前后智力、运动发育正常。饮食、睡眠可，大小便正常。

既往史、个人史、家族史：无特殊。

体格检查：神清，反应可，Bp100/70mmHg，头围52cm。全身未见牛奶咖啡斑及色素脱失斑。心、肺、腹查体无异常。颅神经检查无异常，四肢肌力正常、肌张力正常，腱反射对称引出，病理征（），脑膜刺激征（）。辅助检查：血、尿、便未见异常。肝功能、心肌酶、肾功能、电解质、丙酮酸、β羟丁酸正常。头MRI：正常。脑电图：（2011714）：两侧Rolandic区棘慢波，右边著，睡眠期增多。

诊断：此患儿有4次非引发性发作，发作特点符合癫痫发作的特点（反复发作、突发突止、发作情势类似），脑电图提示有频繁出现的癫痫性放电（提示存在产生癫痫发作的持久的偏向），癫痫诊断成立。根据发作时意识没有完全丧失，发作时不对称，为一侧肢体抽搐，斟酌发作类型为局灶性发作；根据起病年龄（7岁）、发作类型、脑电图特点（Rolandic区放电，睡眠期明显增多）、病发前智力运动发育正常，斟酌癫痫综合征为伴随中央颞区棘波的儿童良性癫痫。这类癫痫综合征一般斟酌遗传因素异常致使的可能性大。医治：患儿为学龄期儿童，局灶性发作，医治上应给予对认知影响相对小的药物如奥卡西平，左乙拉西坦都可以。在用药期间要注意所选药物的副作用如过敏、肝功能损伤等，定期到门诊随诊患儿的情况。同时应告知患儿及家长在医治、生活中注意的问题：（1）需坚持长时间医治，不能随便自行停药；（2）保持健康、规律的生活，尤应注意避免睡眠不足、暴饮暴食和过度劳累，如有发作诱因，应尽可能祛除或避免。在条件许可的情况下，尽可能鼓励患儿参加正常的学习生活，但是要注意避免意外伤害的产生，比如溺水、交通事故等。

文章来源:广东癫痫病专科