类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿检验治疗里的一些在在诊断展现出主要有不限几种：

地域特征

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和一般来说类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿地域产自很广，但某些 HDL 囊肿有地域产自在结构上。比如 HDL2 多不知于塞内加尔非裔（塞内加尔非裔 HD 样展现出里有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的巴西人里及外国人里也有报道。日本年轻人需考量 DRPLA，后者患患率在日本年轻人里与 HD 相似，而在南欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和英格兰人集中于）里，需考量神经元系统血红蛋白患。

运动症候群状用到的部位

大外 HDL 囊肿原则上有全身的运动身心，包括面部、颈部、四肢等。但有明显口面部诱发活动多不知于神经元颌红血球增高症候群，包括表演者-颌红血球增高症候群和 McLeod 囊肿。如为结肠癌的关节张力身心或运动动态减退-强直囊肿；还有相关的面部-颊部-舌部累及则需考量泛酸激激酶相关的神经元坏性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可展现出为严重的口面部关节张力身心；还有帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 患程里可能会用到小脑萎缩，也有以共济失调为梅西症候群状的 HD，青少年M- HD 也有共济失调集中于要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 里少不知。如有明显的共济失调，应考量 HDL 囊肿。高加索人里需考量 SCA17，外国人里需考量 DRPLA。

眼睛活动诱发

在检验治疗里相当有意义。HD 患儿20世纪即有扫视启动诱发，后用到扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、表演者-颌红血球增高症候群、PKAN 和 WD 里也有完全相同改坏。在神经元颌红血球增高症候群里，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和振荡器见甩（square-we jerks）。患程20世纪「小脑性」眼睛活动诱发如扫视辨距不良、振荡器见甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大一般来说脊髓小脑性坏性患的在结构上，能与 HD 检验。

中风

HD 里，中风至少用到在青少年M- HD 里，10 岁以同一时间起患的患儿里 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 囊肿里较多，如 SCA17 患儿里 22% 用到中风，表演者颌红血球增高症候群里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里大外患儿原则上有中风。DRPLA 里 20 岁同一时间起患患儿里几乎原则上用到，在 40 岁之后起患的患儿里，中风极少用到。

的发展加速

HDL1 的发展加速较短时间，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后求生年数 10~20 年，DRPLA 起患后的求生年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起患即已的的发展较短时间。青少年M- HD 的发展较短时间，但良性性疾病表演者患（BHC）虽也在幼小或儿童期起患，但的发展相当缓慢。

如前所述检查

在基因检测同一时间无需想到基本的如前所述检查，如前所述血液学检查能检验见性或亚见性患因引起的表演者症候群状。一些如前所述检查对 HDL 囊肿治疗也有帮助，如表演者-颌红血球增高症候群和 McLeod 囊肿会有关节酸激激酶和肾激酶消退，神经元血红蛋白患的患儿外用到血清血红蛋白减低，WD 患儿 24 小时尿铜含量消退等。

神经元颌红血球囊肿（表演者-颌红血球增高症候群、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌红血球比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾患晚期用到。一些成年起患的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元颌红血球增高症候群和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 里相当不可或缺。DRPLA 患儿里，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下灰质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验治疗的各项诊断在结构上阐释不知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪