类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类曼斯菲尔德病（Huntington disease like，HDL）适度疾病检验检验当中的一些相似性适度病病主要有表列几种：

地域适度相似性

曼斯菲尔德病（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德病（Huntington disease like，HDL）适度疾病地域适度属一般说来，但某些 HDL 适度疾病有地域适度属相似性。比如 HDL2 多不知于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 样表现当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-加的斯裔的巴西人当中及东洋人当中也有美联社。东洋未满人均需顾虑 DRPLA，后者患病率在东洋未满人当中与 HD 雷同，而在西欧和北欧未满人（英国坎伯兰未满人和意大利人为主）当中，均需顾虑骨骼肌系统特异适度病。

运动副作用用到的部位

大一小 HDL 适度疾病除此以外有手脚的运动失常，包括手部、颈部、肢体等。但有明显口手部异常文艺活动多不知于骨骼肌棘肝细胞增高病，包括街舞-棘肝细胞增高病和 McLeod 适度疾病。如为早发的肌结构上失常或运动功能减退-强直适度疾病常在相关的手部-颊部-舌部累及则均需顾虑泛酸激酶相关的骨骼肌逆HIV（PKAN）。Wilson 病（WD）也可表现为严重的口手部肌结构上失常常在帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 胃癌当中可能才会用到大脑皮质变小，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少不知。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 适度疾病。当中亚人当中均需顾虑 SCA17，东洋人当中均需顾虑 DRPLA。

指尖文艺活动异常

在检验检验当中非常有意义。HD 病征一时期即有扫视启动异常，后用到扫视延缓和扫视之内减小。在严重的 HDL 适度疾病、街舞-棘肝细胞增高病、PKAN 和 WD 当中也有相同改逆。在骨骼肌棘肝细胞增高病当中，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和波形不知跳（square-we jerks）。胃癌一时期「大脑皮质适度」指尖文艺活动异常如扫视辨距不顺、波形不知跳、ocular flutter、扫视跟随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质适度逆HIV的相似性，能与 HD 检验。

病症

HD 当中，病症极少用到在青少年型号 HD 当中，10 岁以此前发于的病征当中 30%~50% 除此以外有病症。而病症在其他 HDL 适度疾病当中较多，如 SCA17 病征当中 22% 用到病症，街舞棘肝细胞增高病当中 60%，McLeod 适度疾病当中 40%，HDL1 适度疾病当中大一小病征除此以外有病症。DRPLA 当中 20 岁此前发于病征当中依然除此以外用到，在 40 岁之后发于的病征当中，病症很少用到。

十分困难飞行速度

HDL1 十分困难飞行速度较极快，发病后一般活过 1~10 年。HDL2 发于后生存环境年内 10~20 年，DRPLA 发于后的生存环境年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 适度疾病发于早的十分困难较极快。青少年型号 HD 十分困难较极快，但良适度遗传适度街舞病（BHC）虽也在婴儿期或短暂适度发于，但十分困难非常缓慢。

辅助检验

在遗传检测此前均需要做原则上的辅助检验，常规流行病学检验能检验不知适度或亚不知HIV因引起的街舞副作用。一些常规检验对 HDL 适度疾病检验也有鼓励，如街舞-棘肝细胞增高病和 McLeod 适度疾病才会有肌酸激酶和肝酶升温，骨骼肌特异适度病的病征一小用到血清特异适度降低，WD 病征 24 足足尿铜含量升温等。

骨骼肌棘肝细胞适度疾病（街舞-棘肝细胞增高病、McLeod 适度疾病、HDL2、PKAN）外周血棘肝细胞比例增高。

HD 病征尸骸 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，小脑和大脑皮质变小在疾病晚期用到。一些未满发于的进行适度 HDL 适度疾病在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、骨骼肌棘肝细胞增高病和 McLeod 适度疾病。大脑皮质变小在检验 HD 和 SCAs 当中非常重要。DRPLA 病征当中，大脑皮质脑干变小、T2 相上深部小脑下灰质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验检验的各项临床相似性总结不知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪